Hoffnung bei seltenen Erkrankungen : Baby schreibt Medizin-Geschichte
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Der kleine KJ ahnt nicht, wie viel Hoffnung seine erfolgreiche Behandlung für Patienten weltweit bedeutet, die unter seltenen Erkrankungen leiden. Das Baby wird über eine Sonde in der Nase noch mit wichtiger Nahrung versorgt. Ein Fischaufkleber hält den dünnen Schlauch in Position
KJ Muldoon ist erst neuneinhalb Monate alt – und schenkt Menschen weltweit Hoffnung. Er wurde im August 2024 im Kinderkrankenhaus von Philadelphia (USA) mit einer seltenen genetischen Störung geboren. Als erster Patient überhaupt bekam er eine personalisierte Gentherapie und entwickelt sich inzwischen wie ein gesundes Baby.
Diese Technik habe das Potenzial, Menschen mit Tausenden von anderen ungewöhnlichen genetischen Krankheiten zu helfen, berichtet die „New York Times“ .
KJ litt am sogenannten CPS1-Mangel, der nur bei einem von 1,3 Millionen Babys auftritt. Es handelt sich um eine schwere Stoffwechselstörung.
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Die Hälfte der betroffenen Kinder stirbt in der ersten Lebenswoche, die Überlebenden haben meist schwere geistige Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen und benötigen eine Lebertransplantation.
Dr. Kiran Musunuru, Gentherapie-Forscher von der University of Pennsylvania, und Kinderärztin Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas vom Children’s Hospital of Philadelphia mit KJ
Aber gemeinsam mit KJs Eltern Kyle und Nicole Muldoon entschied die behandelnde Kinderärztin Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas zu kämpfen.
Krankheiten wie die von KJ sind das Ergebnis einer einzigen Mutation: ein falscher DNA-Buchstabe unter den drei Milliarden im menschlichen Genom . Die Korrektur dieser Mutation erfordert ein zielgenaues Vorgehen, das sogenannte „Base Editing“.
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Dr. Ahrens-Nicklas holte den Base-Editing-Experten Dr. Kiran Musunuru und den Gen-Forscher Dr. Fyodor Urnov ins Boot. Ein Team aus Ärzten und Wissenschaftlern machte zusammen mit der US-Gesundheitsbehörde F.D.A., Arzneimittel- und Biotech-Unternehmen die Behandlung in kürzester Zeit möglich.
KJ mit seinen Eltern, Kyle and Nicole Muldoon, und seinen Geschwistern im Krankenhaus
Ein Forscher der Uni Harvard, dessen Labor die Editing-Methode erfunden hat, bezeichnete die Geschwindigkeit als „erstaunlich“: „Diese Schritte dauern üblicherweise ein Jahrzehnt, wenn nicht länger.“
Aber diese Zeit hatte Baby KJ nicht. Am 25. Februar, mit sechs Monaten, bekam er die erste Infusion, eine sehr niedrige Dosis, weil niemand wusste, wie er darauf reagieren würde. Große Erleichterung: KJ schlief durch und erholte sich innerhalb von zwei Wochen.
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Die notwendige zweite Infusion folgte 22 Tage später. Den Ärzten gelang es, die Medikamentendosis zu halbieren. Einige Viruserkrankungen überstand er danach unbeschadet, berichtet Kinderärztin Dr. Ahrens-Nicklas.
KJ strahlt beim Spielen mit seinen Geschwistern. Bald darf er nach Hause
Vor eineinhalb Wochen dann die dritte Infusion.
Noch sei es zu früh zu wissen, ob die Medikamente ganz abgesetzt werden können, so Ahrens-Nicklas. Auch sei noch nicht bekannt, ob ihm eine Lebertransplantation erspart bleibe. Aber es gehe ihm so gut, dass das Team nun seine Entlassung aus dem Krankenhaus planen könne.
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Jetzt veröffentlichten die Forscher einen Bericht ihrer Arbeit im Fachmagazin „New England Journal of Medicine“ . Alle, die an der Rettung von KJ arbeiteten, seien sich einig, so Dr. Urnov: „Das ist das Bedeutendste, was wir je getan haben.“
Experten vermuten, dass die Auswirkungen weit über Baby KJ hinausgehen könnten. Mithilfe der Methode könnten personalisierte Behandlungen entwickelt werden, ohne jahrelang teure Entwicklungs- und Testverfahren durchlaufen zu müssen. Und sie könnte auch bei häufigeren genetischen Störungen wie Sichelzellenkrankheit, Mukoviszidose oder Muskeldystrophie eingesetzt werden.